你知道什么是“月亮孩子”“蝴蝶寶寶”嗎？你應(yīng)該聽(tīng)說(shuō)過(guò)“血友病”吧？其實(shí)它們都屬于“罕見(jiàn)病”。目前全球已確認(rèn)的罕見(jiàn)病多達(dá)6000余種，并且以每年250-280種的速度在遞增。世界人口基數(shù)如此龐大，罕見(jiàn)病其實(shí)并不“罕見(jiàn)”。2022年2月28日是第15個(gè)世界罕見(jiàn)病日，我院分別進(jìn)行了社區(qū)講座與科普直播。
    2月28日，我院內(nèi)分泌科的副主任醫(yī)師王菁進(jìn)行了主題為“綻放生命色彩”的罕見(jiàn)病科普直播。

    在直播中，王菁向觀眾們?cè)敿?xì)介紹了世界罕見(jiàn)病日的由來(lái)以及罕見(jiàn)病的相關(guān)信息，以及目前國(guó)內(nèi)對(duì)于罕見(jiàn)病的診治工作進(jìn)展。我院作為湖南省第一批加入“全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)”的醫(yī)療單位，承擔(dān)了21-羥化酶缺乏癥等4類(lèi)疾病的篩查診療工作。內(nèi)分泌科全體醫(yī)務(wù)人員認(rèn)真學(xué)習(xí)協(xié)作網(wǎng)相關(guān)工作制度與規(guī)范，定期召開(kāi)會(huì)議組織業(yè)務(wù)培訓(xùn)和學(xué)術(shù)交流，設(shè)立生長(zhǎng)發(fā)育與性腺的亞專(zhuān)科門(mén)診，今后也將大力開(kāi)展關(guān)于21-羥化酶缺乏癥的篩查工作。通過(guò)此次的科普直播以及借助醫(yī)聯(lián)體等方式對(duì)下級(jí)醫(yī)院和社區(qū)進(jìn)行罕見(jiàn)病的專(zhuān)業(yè)知識(shí)培訓(xùn)，有效提高罕見(jiàn)病早診、早治、早防的能力，避免患者盲目就醫(yī)，減輕患者負(fù)擔(dān)，提高患者及其家庭的生活質(zhì)量及幸福感。
    3月1日，我院新生兒科主任楊琴，兒科曾津副主任醫(yī)師應(yīng)邀來(lái)到雨花區(qū)婦幼保健所，為30余名婦幼專(zhuān)干人員授課。
    楊琴主任首先講解了先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的臨床表現(xiàn)，以及該病早發(fā)現(xiàn)，早治療的重要性，緊接著以圖文并茂的形式向大家展示了新生兒常見(jiàn)病的臨床表現(xiàn)，讓專(zhuān)干們對(duì)新生兒常見(jiàn)病有了更直觀的了解，楊琴通過(guò)提問(wèn)、解答、互動(dòng)，大大地調(diào)動(dòng)了在場(chǎng)專(zhuān)干的聽(tīng)課熱情，活躍了課堂氣氛得到了專(zhuān)干們的一致贊賞。

新生兒科主任  楊琴

 
    曾津副主任醫(yī)師就遺傳罕見(jiàn)病萊倫氏綜合征進(jìn)行講解，重點(diǎn)對(duì)這種罕見(jiàn)病的起病原因、早期識(shí)別和干預(yù)進(jìn)行講解，讓各位專(zhuān)干對(duì)病種有了初步的認(rèn)識(shí)，從兒童身高現(xiàn)狀、身高管理的必要性、身高偏離的篩查、矮身材治療的必要性四個(gè)方面，詳細(xì)地分析了當(dāng)前矮小癥的現(xiàn)狀及診療方法。

兒科  曾津副主任醫(yī)師

 
    通過(guò)此次培訓(xùn)，讓區(qū)婦幼專(zhuān)干人員有了“大學(xué)習(xí)、大提升” ，推動(dòng)了罕見(jiàn)病診治工作規(guī)范、有序的發(fā)展，提升基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)罕見(jiàn)病的識(shí)別意識(shí)和診療、管理水平，為罕見(jiàn)病患者提供早篩、早診、早治和方便的就診通道，扎實(shí)提高了雨花區(qū)出生缺陷防控水平，對(duì)全面提升我區(qū)兒童保健工作水平具有重要意義。

醫(yī)務(wù)部